Karbohidrat Metabolizma Bozuklukları

Bu video dersi, karbonhidrat metabolizmasındaki enzim ve taşıyıcı protein kusurlarının yol açtığı emilim, dönüşüm, depolanma ve kullanım bozukluklarını kapsamlı şekilde ele almaktadır. Ders kapsamında monosakkarit transport kusuru olan, bağırsak ve böbrek tübüler emilim bozukluğuyla seyreden, açlık hipoglisemisi ve tokluk hiperglisemisiyle karakterize Fanconi-Bickel sendromu (GLUT2 defekti) incelenmektedir. Karbonhidrat kullanım bozukluklarının klinikte hiperglisemi (Tip 1, Tip 2 ve gestasyonel diyabet), hipoglisemi (glikoneojenez ve glikojen yıkım defektleri) veya hemoliz (eritrosit glikoliz enzim eksiklikleri ve G6PD eksikliği) olmak üzere 3 temel bulguyla ortaya çıktığı açıklanmaktadır. Oral glikoz tolerans testi (OGTT) tanı kriterleri, Tip 1 ve Tip 2 diyabetin hızlı/sinsi seyir ve genetik yatkınlık farkları detaylandırılmaktadır. Son olarak, hipoglisemi yapan glikojen depo hastalıkları (Tip I, III, IV), selim seyirli galaktokinaz eksikliği, iskelet ve mental gerilikle seyreden mukopolisakkaridozlar (Hurler, Hunter, Sly sendromları) ve geniş sistemik tutulum gösteren konjenital glikozilasyon bozuklukları ile bu hastalıkların tanısında kullanılan asiyalo transferrin analizi açıklanmaktadır.