Azot Metabolizması ve Üre Sentezi

Bu video dersi, azotun vücuttan uzaklaştırılma mekanizmalarını, üre döngüsü basamaklarını, bu döngüde yer alan enzimatik süreçleri ve ilişkili genetik bozuklukları ele almaktadır. Ders kapsamında memelilerin azotu üre şeklinde uzaklaştıran üretelik canlılar olduğu belirtilerek, amonyağın detoksifikasyon süreci incelenmektedir. Üre döngüsünün ilk ve hız kısıtlayıcı basamağı olan karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS 1) ve onun alosterik aktivatörü olan N-asetilglutamat (NAG) düzenleme mekanizması açıklanmaktadır. Döngünün en sık görülen genetik defekti olan ornitin transkarbamoilaz (OTC) eksikliği, bu eksiklikte biriken karbamoil fosfatın sitozole geçerek primidin sentezi yolağına girmesi ve idrarda orotik asit artışıyla karakterize hiperammonemi tablosuna yol açması çözümlenmektedir. Ayrıca döngüde açığa çıkarak TCA döngüsü ile üre döngüsünü birbirine bağlayan fumarat molekülünün rolü aktarılmaktadır. Son olarak yeni doğan bebeklerde beslenme yetersizliği, kusma, letarji ve koma ile seyreden üre döngüsü defektlerinin klinik tanısında kanda amonyak düzeylerinin ölçülmesinin önemi ve tedavi yaklaşımları açıklanmaktadır.