Aminoasit Metabolizma Bozuklukları

Bu video dersi, yeni doğan döneminde sıkça karşılaşılan kalıtsal aminoasit metabolizma bozukluklarını, bu patolojilerin moleküler temellerini ve klinik yansımalarını ele almaktadır. Ders kapsamında doğuştan metabolik hastalıkların büyük bir kısmını oluşturan aminoasit metabolizma bozukluklarının intoksikasyon ve kompleks molekül sentez/yıkım kusurları olarak iki klinik tabloyla ortaya çıktığı belirtilmektedir. Glisin birikimine bağlı olarak hayatın ilk haftalarında koma ve nöbetlerle seyreden glisinüri/hiperglisinemi tablosu ile prolin katabolizmasının ilk basamağı olan prolin dehidrojenaz eksikliği incelenmektedir. Folik asit yetersizliğinde idrarda biriken ve histidin metabolizması bozukluğu olan histidinemi tanısında kullanılan figlu (formiminoglutamat) belirteci açıklanmaktadır. Zeka geriliğiyle seyreden hiperlizinemi, lens ektopisi ve ciddi tromboemboli riskine yol açan tek metabolik hastalık olan ve tedavisinde piridoksal fosfat kullanılan homosistinüri detaylandırılmaktadır. Ayrıca, tek lizozomal aminoasit depo hastalığı olan ve dimerik yapılı sistin birikimiyle seyreden sistinozis, kükürtlü aminoasit bozukluğu olan sülfit oksidaz eksikliği, tedavisinde C vitamini kullanılan neonatal tirozinemi (Medesakaya hastalığı), homogentisik asit oksidaz eksikliğine bağlı gelişen alkaptonüri, bakır bağımlı tirozinaz eksikliğiyle seyreden albinizm ve terli ayak kokusuyla karakterize izovalerik asidemi ile B12 vitaminine yanıt veren formları da bulunan metilmalonik asidemi mekanizmaları açıklanmaktadır.