Porfiryalar
Bu video dersi, hem biyosentez yolundaki kalıtsal veya kazanılmış enzim eksikliklerinin yol açtığı porfiryaları, bunların moleküler mekanizmalarını ve klinik belirtilerini ele almaktadır.
Porfiryalar
schedule
24 min
format_list_numbered
10 chapters
update
Last updated: August 2026
translate
Türkçe
Bu
video dersi, hem biyosentez yolundaki kalıtsal veya kazanılmış enzim
eksikliklerinin yol açtığı porfiryaları, bunların moleküler mekanizmalarını ve
klinik belirtilerini ele almaktadır. Ders
kapsamında porfiryaların, hem sentez zincirindeki spesifik blokajlara bağlı
olarak ara ürünlerin birikmesiyle seyreden metabolik hastalıklar olduğu
belirtilmektedir. Bunlar arasında en sık görülen akut formlardan biri olan, hidroksimetilbilan
sentaz (porfobilinojen deaminaz) eksikliğine bağlı gelişen akut
intermitant porfiriya tablosu çözümlenmektedir. Yolağın bloke olmasıyla
biriken delta-aminolevulinik asit (ALA) molekülünün sinir sisteminde sodyum-potasyum
ATPaz inhibisyonu yaparak akut abdominal ağrılar ve nörolojik krizlere
nasıl yol açtığı açıklanmaktadır. Ayrıca biriken porfobilinojenlerin spontan
oksidasyonla porfirinlere dönüşmesi, bu porfirinlerin ultraviyole (UV) ışınları
absorbe ederek reaktif oksijen türleri (ROS) oluşturması ve buna bağlı gelişen
şiddetli kutanöz (deri) fotosensitivite ve büllöz lezyonların moleküler
mekanizmaları detaylandırılmaktadır.
10 chapters · 24 min
- play_arrow 01 Porfirya kavramını ve hem sentez bozukluklarıyla ilişkisini tanımlar. 01:48
- play_arrow 02 Akut ve kutanöz porfiryaların temel klinik özelliklerini ayırt eder. 01:06
- play_arrow 03 Porfiryaları klinik, etiyolojik ve tutulan dokuya göre sınıflandırır. 01:08
- play_arrow 04 Porfiryalarda biriken ara metabolitler ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi açıklar. 03:06
- play_arrow 05 Akut intermittent porfirya, porfirya kutanea tarda, konjenital eritropoietik porfirya, varyant porfirya, herediter koproporfirya ve eritropoietik protoporfiryayı karşılaştırır. 06:40
- play_arrow 06 Sekonder/edinsel porfiryalara yol açan faktörleri açıklar. 00:49
- play_arrow 07 Kurşun toksisitesi, demir eksikliği ve sekonder porfirya ilişkisini belirtir. 02:33
- play_arrow 08 Porfirin ve porfirin öncüllerinin idrar, plazma, eritrosit ve gaitada değerlendirilmesini açıklar. 01:36
- play_arrow 09 Porfirya tanısında kullanılan temel laboratuvar testlerini sıralar. 01:45
- play_arrow 10 Akut porfirya ve fotosensitivite ile seyreden porfiryaların tedavi yaklaşımlarını özetler. 03:38
Prof. Dr. Dildar Konukoğlu
play_lesson106 lessons
No reviews yet.
Be the first to leave a review.